Mukowiscydoza jest wrodzoną chorobą wywołaną mutacją genu, powodującą, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Chociaż nieuleczalna, można z niż żyć.

Mukowiscydoza objawia się dolegliwościami najczęściej związanymi z układem oddechowym, przewodem pokarmowym i rozrodczym.

W przypadku układu oddechowego w ponad 90% przypadkach osób dotkniętych mukowiscydozą występują utrudnienia oddychania, nawracające zakażenia oskrzeli i przewlekły stan zapalny. Charakterystyczne objawy ze strony układu oddechowego: przewlekły i napadowy kaszel, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. nawracające i przewlekłe zapalenia płuc i/lub oskrzelików, obturacyjne zapalenia oskrzeli, krwioplucie. Ponadto widoczne na prześwietleniu zmiany w płucach: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli.

Objawy występujące w przewodzie pokarmowym występują w około 75% przypadkach, są to: zaburzenia odżywiania spowodowane gęstym i lepkim śluzem który blokuje przewody trzustkowe co sprawia, że przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, w konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Ponadto najczęściej od wczesnego dzieciństwa występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce. Pojawia się powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy, kamica żółciowa, nawracające zapalenia trzustki, zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową,  u 4-5 proc. przypadków wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych. Często pierwszym objawem mukowiscydozy jest niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym lub skręt jelita w okresie płodowym.

Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej. U mężczyzn przyczyną niepłodności w 99% przypadków jest kanalików nasieniowodów.

Podejrzenie mukowiscydozy jest wtedy gdy występuje co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub w wyniku obciążającego wywiadu rodzinnego, lub dodatniego wynik badania przesiewowego.

Najprostsze potwierdzenie rozpoznania polega na wykonaniu testu potowego, czyli oznacza się poziom chlorku w pocie. Chorobę potwierdza dodatni wynik testu potowego kiedy Cl jest równe lub większe niż 60 mmol/l w co najmniej dwóch badaniach, ten test pozwala w 98% na rozpoznanie mukowiscydozy. Decydujące znaczenie mają jednak badania genetyczne – wykrycie mutacji w obu allelach CFTR. Wskazówką jest też duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów jest to elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwiające ocenę czynności kanałów chlorkowych przed i po podaniu amilorydu który otwiera dodatkowy kanał chlorkowy. Ten test jest czulszy niż test potowy, lecz dostęp do tej metody mają tylko niektóre kliniki. Można wykonać również test chymotrypsyny, względnie elastazy w stolcu, należy badać co najmniej 3 stolce – w mukowiscydozie jest zmniejszona.

Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na bardzo wczesne wykrycie mutacji powodującej mukowiscydozę. Badanie można przeprowadzić na komórkach rozrodczych przed zapłodnieniem. Jednak ze względu na sposób dziedziczenia bardziej wiarygodne jest badanie komórek po zapłodnieniu. chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8. a 12. tygodniem dzięki genetyce molekularnej. Ujemny wynik nie oznacza jednak ostatecznego wykluczenia schorzenia, testy sprawdzają bowiem maksymalnie 70 z ponad 1000 rodzajów mutacji genu powodującego mukowiscydoze.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi.

Jest wynikiem mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Szczególnie często występuje u Europejczyków –  średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń. Choroba jest dziedziczną, występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Jednak choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Jak dotąd poznano ponad 2000 takich mutacji.

Mutacja genu zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe i rozrodcze. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, doprowadzającą do przewlekłych chorób oskrzelowo-płucnych oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.

Powikłania: niepłodność – prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni wskutek niedrożności nasieniowodów, cukrzyca – zwykle dopiero u młodzieży, 10-25% pacjentów powyżej 25. roku życia. Niewydolność serca – prawokomorowa, zaburzenia rytmu. Marskość wątroby u 5% chorych na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza jest nieuleczalna, ale można prowadzić leczenie objawowe i zmniejszać uciążliwe dolegliwości.

Niemal wszyscy chorzy wymagają stosowania leczenia przez usunięcie gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych, lekami upłynniającymi wydzielinę oskrzelową, oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego i spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią.

W przypadku stwierdzenia niewydolności wewnątrzwydzielniczej trzustki, która dotyczy 80% pacjentów, także preparatów korygujących niedobór enzymów trzustkowych oraz witamin A, D, E i K. Osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są niedożywieniem. Dlatego należy zapewnić im wysokoenergetyczną dietę pokrywającą 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Konieczne są też codzienne zabiegi fizjoterapeutyczne, najlepiej w połączeniu z inhalacjami.

Obecnie uważa się, że w Unii Europejskiej większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i systematycznie prowadzonemu leczeniu, pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat.